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보건·의료 · 전국(중앙·공통)

희귀질환 진단지원

희귀질환 유전자 진단지원사업 질환의 환자에게 유전자 분석 및 검체 운송비 등 지원

서비스서비스(의료)
소관기관
질병관리청 희귀질환관리과
지역
전국(중앙·공통)
접수기관
양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
신청기한
상시 신청수시
신청방법
방문신청
대상
개인

이런 분을 위한 지원이에요

질병/질환자

무엇을 지원하나요

○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

누가 받을 수 있나요

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정 기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

신청 방법

○ 신청방식 : 방문 ○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능 : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

구비 서류

제출 서류

해당없음

근거 법령

  • 희귀질환관리법(제20조의0, 제0항)
  • 희귀질환관리법(제20조의1, 제2항)

정부24·보조금24 공공데이터(공공데이터포털) · 2026.05.07 기준

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